Apoproteina A-IMilano. Zmniejszone poziomy cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości ze znacznymi modyfikacjami lipoprotein i bez klinicznej miażdżycy we włoskiej rodzinie.

Znaczna hipertriglicerydemia z bardzo wyraźnym spadkiem poziomu lipoprotein o dużej gęstości (HDL) -7-7% (7-14 mg / dl) wykryto u trzech członków (ojca, syna i córki) włoskiej rodziny. Trzy dotknięte chorobą osoby nie wykazywały klinicznych objawów miażdżycy, a choroba miażdżycowa nie była istotnie obecna w rodzinie. Lipaza lipoproteinowa i aktywność acylotransferazy lecytyna: cholesterol były prawidłowe lub nieznacznie zmniejszone. Badania morfologiczne i kompozycyjne HDL u badanych wykazały znaczne powiększenie cząstek lipoprotein (około 120 vs. około 94 A dla kontroli HDL) i jednoczesne zwiększenie zawartości trójglicerydów. Analityczne ogniskowanie izoelektryczne apoprotein HDL dostarczyło dowodów na obecność wielu izoprotein w zakresie apoproteiny (apo) -AI, przy czym wykryto dziewięć różnych pasm zamiast zwykłych czterech pasm obserwowanych u normalnych osobników. Dwuwymiarowa immunoelektroforeza przeciw surowicy odpornościowej Apo-A wykazała wyraźną redukcję apo-A w regionie elektroforetycznym alfa, z podziałem białka piku . Obserwacja u zdrowych klinicznie osób z hipertriglicerydemią, obniżonym cholesterolem HDL i znacznymi zaburzeniami apoproteinowymi bez znaczącej częstości występowania choroby miażdżycowej w rodzinie sugeruje, że jest to nowa jednostka chorobowa w dziedzinie patologii lipoproteinowej, bardzo prawdopodobnie związana ze zmienioną skład aminokwasowy białka apo-AI (patrz Weisgraber i wsp. 1980. J. Clin, Invest. 66: 901-907) .Images
[hasła pokrewne: receptory cholinergiczne, zdz radzymin, łużyckie centrum medyczne żary ]