Zdrowe napięcie w badaniach translacyjnych

Chciałbym wyrazić moje szczere uznanie dla Amerykańskiego Towarzystwa Badań Klinicznych i Instytutu Harrington Discovery za honor mianowania inauguracyjnego odbiorcy nagrody Harringtona za innowację w medycynie. Akceptuję to rozróżnienie z głębokim poczuciem wdzięczności i długu wobec moich mentorów, stażystów, kolegów, współpracowników, pacjentów i rodziny. Chwile uznania takie jak te są rzadkie, smakowane i podtrzymujące. Niezmiennie prowokują także osobistą refleksję na temat tego, co dokładnie jest rozpoznawane. Jeśli coś innowacyjnego naprawdę wyróżnia się w mojej pracy, doszedłem do wniosku, że odnosi się ono mniej do metod używanych do adresowania pytań, a bardziej do pytań, które zadam, i kiedy ich pytam. Nieco uproszczona, ale mimo to pouczająca kategoryzacja nauki zapada w zasady stosowane w dwóch podstawowych podejściach: rozumowaniu indukcyjnym i dedukcyjnym. Podczas gdy obydwoje starają się wyprowadzić prawdę, ta pierwsza wiąże się z powtarzającym się procesem hipotezy i udoskonalenia opartym na obserwacji eksperymentalnej, podczas gdy ta druga stosuje rygorystyczną logikę, aby wyprowadzić nieuchronne konsekwencje fundamentalnych zasad, które są uważane za absolutne. Biorąc pod uwagę zniechęcającą złożoność systemów biologicznych, prawdą jest, że badacze w naukach biomedycznych są w dużej mierze ograniczeni przez konieczność indukcyjnego naukowego wnioskowania. Prawdy absolutne, choć można sobie wyobrazić, pozostają nieuchwytne i naturalnie ograniczone przez naturę systemu używanego do ich osiągnięcia. Czy w ramach tej dyscypliny istnieją rzeczywiste i (czasem) ważne rozróżnienia między naukowcami zajmującymi się biomedycyką na poziomie podstawowym i translacyjnym. zmotywowani ściśle przez pogoń za wiedzą w porównaniu z bardziej praktycznymi (tj. medycznymi) celami. W ostatnich latach, być może nieproporcjonalnie napędzane przez zacieśniające się otoczenie finansowe i niewłaściwie przemyślane lub zakomunikowane wyrażenia priorytetów przez agencje finansujące, rozróżnienie to wydaje się być bardziej dyskretne i bardziej kontrowersyjne, niż mogłoby odzwierciedlać rzeczywistość lub na to powinna chodzić potrzeba postępu. Zarówno naukowcy, jak i naukowcy poszukujący kompasu, poszukują kompasu, który poprowadzi ich przez bagno złożoności biologicznej. Ci z obu obozów osiągają nieoczekiwane odkrycia, nie są ani z natury rygorystyczni, ani puszyste . dążyć do walidacji zarówno pod względem wiarygodności, jak i trafności, przyjąć koncepcję szeroko zakrojonych implikacji dla ich pracy i zachować potencjał do informowania drugiej strony i informowania o niej. W mojej pracy jest wiele przykładów tych zasad. Odchodząc osobiście, w 1989 r. Podjąłem świadomą decyzję, by porzucić czysto kliniczną ścieżkę treningową, aby zdobyć doświadczenie badawcze i zdolności, które mogą być zastosowane do poprawy wyników pacjentów z zespołem Marfana (MFS), który obejmuje silny predyspozycje do tętniaka aorty i rozwarstwienia (łza) oraz śmierci we wczesnym okresie życia. Miałem szczęście otrzymać ciepłe przyjęcie od mentorów, którzy również zainwestowali w ten cel: Clair Francomano, Reed Pyeritz, Lynn Sakai i Victor McKusick. Do 1991 roku wykazaliśmy, że mutacje powodujące MFS występują w genie FBN1, kodującym białko łącznotrawkowe – fibrylinę-1 (1). We współpracy z Francesco Ramirezem, wysiłki we własnym laboratorium skupiły się następnie na stworzeniu modeli myszy do badania patogenezy choroby i zbadania strategii leczenia. Podejmowanie przyczyn MFS Przed 2003 r. Patogenne modele MFS (i większości innych zaburzeń spowodowanych niedoborem białka macierzy strukturalnej) pojedynczo wywoływały wrodzoną słabość tkanek jako siłę napędową postępu choroby. Sugerowało to, że dzieci z tymi schorzeniami rodzą się z obowiązkowymi strukturalnymi predyspozycjami do uszkodzenia tkanek w późniejszym życiu, źle sobie radząc z rozwojem produktywnych terapii poporodowych.
[więcej w: zubiro, armapol gdynia, ararat biłgoraj ]