Cerebrotendous xanthomatosis: defekt w mitochondrialnej 26-hydroksylacji wymagany do prawidłowej biosyntezy kwasu cholowego.

Utlenianie łańcucha bocznego 5 beta-cholestan-3 alfa, 7 alfa, 12 alfa-triolu badano u pacjenta z mózgowo-rdzeniową żółtaczką (CTX) oraz u osób kontrolnych, z zastosowaniem różnych podkomórkowych frakcji homogenatu wątroby i metodą opartą na rozcieńczeniu izotopowym. -spekrtometria masy. W kontroli 5 beta-cholestan-3 alfa, 7 alfa, 12 alfa-triol przekształcono w 5 beta-cholestan-3 alfa, 7 alfa, 12 alfa, 26-tetrol i 3 alfa, 7 alfa, 12 alfa-trihydroksy -5 kwas beta-cholestanowy przez frakcję mitochondrialną i do 5 beta-cholestan-3 alfa, 7 alf...