Badania nad porfirią: funkcjonalne dowody na częściowy niedobór aktywności ferrochelaty w stymulowanych mitogenem limfocytach pacjentów z erytropoetyczną protoporfirią.

W tym artykule wykazaliśmy, że defekt ferrochelatazy w erytropoetycznej protoporfirii (EPP) można łatwo zidentyfikować w limfocytach stymulowanych mitogenem, ponieważ takie komórki od pacjentów z EPP gromadzą około dwukrotnie więcej protoporfiryny IX niż komórki od zdrowych osobników po inkubacji z prekursorem porfirynowym, kwas gamma-aminolewulinowy (ALA). Traktując kultury ALA i chelatorem żelaza, CaMgEDTA znacznie podwyższył poziom protoporfiryny IX w stymulowanych mitogenem limfocytach od zdrowych osobników, podczas gdy to samo leczenie nie spowodowało zwiększenia protoporfiryny IX w preparatach komórkowych od pacjentów z EPP. W przeciwieństwie do wyników leczenia chelatującego, suplementacja hodowli żelazem i ALA obniżyła poziom protoporfiryny IX w prawidłowych komórkach, ale nie w komórkach EPP. Odkrycia te są zgodne z częściowym niedoborem ferrochelatazy w limfocytach EPP. Defekty genu ostrej przerywanej porfirii i dziedzicznej koproporfirii zostały wcześniej zidentyfikowane przy użyciu preparatów limfocytów z nosicieli genów tych chorób. Niniejsze badanie pokazuje, że EPP reprezentuje inną postać porfirii ludzkiej, w której defekt genu choroby można obecnie zidentyfikować w preparatach limfocytów.
[patrz też: porolet, diodac, medycyna pracy skawina ]